Anemia sierpowata jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna niż się sądzi
28 czerwca 2023, 12:20Nowe badania sugerują, że anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata) jest 11-krotnie bardziej śmiercionośna, niż wynika z samych tylko danych dotyczących przyczyn zgonów, informują naukowcy z Institute for Health Metrics and Evaluation w Seattle. Choroba ta jest nie tylko zbyt rzadko rozpoznawana, ale zwiększa też ryzyko zgonu z powodu infekcji, udarów, chorób serca, nerek czy komplikacji porodowych. A to oznacza, że niezdiagnozowany pacjent z anemią sierpowatą, który zmarł z powodu udaru trafi do statystyk jako ofiara udaru i nie dowiemy się, że udar został spowodowany przez anemię sierpowatą.
Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.